Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz) / Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome)

Resumen: Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una rara genodermatosis de herencia dominante ligada al X, que afecta al tejido proveniente de las placas del ectodermo y del mesodermo. El cuadro clínico se caracteriza por alteraciones cutáneas, oftálmicas, neurológicas, dentales, ungueales, bucales, de tejidos blandos y esqueléticas. El diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos en un individuo con alteraciones ectodérmicas y malformaciones características en las extremidades. El manejo es multidisciplinario y, al igual que el pronóstico, depende de las alteraciones específicas que presente cada paciente. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de sexo femenino, de 15 días de vida, con zonas de alopecia en piel cabelluda, herniación de tejido celular subcutáneo en varias áreas de todos los segmentos corporales, escotadura en ala nasal, hendidura en encía superior, defecto grave de extremidad superior izquierda con rizomelia (acortamiento de segmento proximal) y aplasia de radio, así como ectrodactilia de miembro pélvico derecho. Todos los hallazgos son compatibles con hipoplasia dérmica focal de acuerdo con los criterios diagnósticos. Conclusiones: Se presenta el caso de una paciente recién nacida con síndrome de Goltz.

Abstract: Background: Focal dermal hypoplasia or Goltz syndrome is a rare X-linked dominant inherited genodermatosis, affecting both the ectodermal and mesodermal tissue. Clinical manifestations include skin abnormalities, defects in eyes, teeth, nails, mouth, soft tissues and skeleton. The diagnosis is based on clinical findings and is suspected in individuals with ectodermal abnormalities and characteristic malformations in the extremities. The management is multidisciplinary and, like the prognosis, depends on the specific alterations that each patient presents. Case report: We report the case of a 15-day-old female newborn with alopecic areas on the scalp, herniation of subcutaneous cellular tissue at the lumbar level, nasal wing notch, severe left superior limb defect with rhizomelia (proximal segment shortening) and radio aplasia, as well as right leg ectrodactyly, areas of atrophy compatible with focal dermal hypoplasia according to diagnostic criteria. Conclusions: We present a case of female newborn patient with Goltz syndrome.

Estreptomicina: propiedades fisicoquímicas y toxicidad vestibular / Streptomycin, physical and chemical characteristics and vestibular toxicity

Propósito: Los antibióticos aminoglucósidos estreptomicina (STP) y kanamicina (KAN) son tóxicos para las células sensoriales del vestíbulo y de la cóclea, respectivamente. Químicamente están constituidos por estreptidina (STD) un derivado del inositol y dos azúcares, la esteptosa (Stosa) y la N-metilglucosamida (nm-GLUN); sin embargo, en la STP, la STD tiene dos sustituyentes guanidino, los que están ausentes en la KAN. Por lo tanto, se propone estudiar si la vestíbulo-toxicidad específica de la STP se debe a los grupos guanidino. Material y Métodos: Se incubaron en vitro, membranas celulares aisladas de los órganos vestibulares, con 3H-espermidina (3H-Spdina), un análogo estructural de la STP. Se midió la capacidad de los siguientes compuestos: STP, STD, KAN, guanidina (GUA) y n-acetilglucosamina (na-GLUN) para desplazarlos específicamente. Resultados: Se encontró que el orden de desplazamiento de la 3HSPdina para esas sustancia era STP=STD KanGUAn-a-GLUN. Conclusiones: Los resultados sugieren fuertemente que la STP debe su especificidad vestibulotóxica, a la presencia de los grupos guanidino en la porción de STD de su molécula, los que interactuarían por sus cargas positivas con estructuras membranales vestibulares relacionadas con la transducción, muy probablemente los cilios sensorios de las células ciliadas vestibulares